I tumori ereditari della mammella e dell’ovaio

Alcuni tipi di cancro al seno e all’ovaio sono causati da alterazioni (mutazioni) a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, che possono essere trasmesse per via ereditaria.
Le donne portatrici delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio del 45-87% di sviluppare il tumore al seno e dell’17-40% di sviluppare un tumore all’ovaio.
Oggi è possibile, grazie al semplice prelievo di un campione di sangue, eseguire il test BRCA, in grado di analizzare il DNA della paziente e di rilevare in modo affidabile la presenza di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili della maggior parte dei casi familiari di tumore al seno e tumore all’ovaio.

Il test genetico

Il test è adatto a tutte le persone che desiderano avere più informazioni sul proprio rischio di malattia, a prescindere dalla storia familiare o in assenza di fattori di rischio conosciuti.

Tuttavia, il test risulta particolarmente indicato in caso di:

• tumore della mammella e dell’ovaio nella stessa donna
• tumore a entrambe le mammelle
• tumore al seno comparso prima dei 45 anni
• tumore all’ovaio o tube o peritoneo a qualunque età
• tumore alla mammella in uomini a qualsiasi età
• tre o più casi in famiglia (nello stesso ramo familiare) di tumore primario al seno, all’ovaio, alla prostata o al pancreas

Perché fare il test?

Identificare le cause genetiche legate al cancro del seno e dell’ovaio permette di pianificare una strategia di prevenzione personalizzata (e/o di terapie mirate) non solo per se stessi ma anche per i membri della famiglia a elevato rischio tumore (test positivo), indirizzando invece, agli stessi controlli della popolazione generale, i familiari a basso rischio (test negativo).

Quale è il percorso da seguire?

L’individuazione di tumori eredo-familiari all’interno di un nucleo è possibile solo grazie ad un percorso che si articola in più fasi e che richiede delle competenze multidisciplinari.
Il primo passo? Eseguire una Consulenza Genetica Oncologica.
Con il counseling onco-genetico lo specialista provvede alla raccolta della storia personale e familiare, ricostruisce l’albero genealogico, verifica la documentazione relativa alla malattia, dà spazio al bisogno di informazione, ed indirizza, se necessario, alla fase successiva, l’esecuzione del test, con i suoi potenziali vantaggi e limiti.
Qualora non sussistano i requisiti per procedere con il test genetico, l’oncologo suggerirà, utilizzando anche strumenti di calcolo del rischio (algoritmi), il programma di prevenzione più adatto alle proprie esigenze.

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